Zetknęłam się ostatnio z grupą pacjentów oraz rodziców pacjentów chorych na SMA. Co to znaczy?

Chodzi o rdzeniowy zanik mięśni, uwarunkowany genetycznie. Przestają funkcjonować neurony ruchowe, przekazujące do mięśni impulsy. Mięśnie nie są stymulowane do ruchu i stopniowo zanikają. Przyczynę problemu stanowi brak białka o nazwie SMN w komórkach nerwowych.

Spotkanie z chorymi i z ich rodzicami, obserwowanie ich spokoju, cierpliwości i pogody ducha naprawdę stawia do pionu.

Objawy choroby mogą pojawić się w każdym wieku – od urodzenia, ale także u dorosłych lub u dzieci, które wcześniej sprawnie się poruszały. Rzecz nie tylko w chodzeniu i używaniu rąk. Bo mięśnie mamy wszędzie: na przykład w płucach. Płuca są zdrowe, ale oddychać nie można, bo poruszające nimi mięśnie nie działają. Nie można też odkaszlnąć. Trudno przełykać. Informacje o chorobie można znaleźć na stronie Fundacji SMA www.fsma.pl

Chorych na SMA jest w Polsce kilkuset. Niedawno pojawił się – także w Europie – lek na tę chorobę: nusinersen, zwiększający produkcję brakującego białka w organizmie. Podaje się go do kanału kręgowego najpierw co kilka tygodni, potem co kilka miesięcy. Jedno wkłucie kosztuje…około 250 tys. dolarów. W Polsce lek jest na razie dostępny jedynie dla niewielkiej grupy dzieci, leczonej w Centrum Zdrowia Dziecka. Wkrótce grupa ta będzie rozszerzona i otrzymają lek także dzieci w Gdańsku i Katowicach.

Lek działa: – Ala zaczęła znowu ruszać lewą rączką – mówi tata 2,5 letniej dziewczynki z takim samym zadowoleniem i dumą, z jaką ja opowiadałam znajomym, że mój syn świetnie zdał maturę.

Chorzy na SMA najczęściej żyją na wózkach. Wielu z nich musi korzystać z respiratorów, ułatwiających oddychanie i koflatorów, umożliwiających odkrztuszanie wydzieliny z oskrzeli. Niektórzy z nich odżywiają się przez rurkę. Wiele godzin spędzają na fizjoterapii, aby spowolnić zanik mięśni. Ich rodzice i opiekunowie muszą praktycznie całą dobę im towarzyszyć. Mimo to chorzy uczą się, zdają egzaminy i nie tracą radości życia, choć niekiedy komputera są w stanie używać tylko za pomocą wzroku.

Powiem wam, że takie spotkanie z chorymi i z ich rodzicami, obserwowanie ich spokoju, cierpliwości i pogody ducha naprawdę stawia do pionu. Mobilizuje nie tylko do tego, żeby pomagać innym, ale żeby choć w swoim życiu robić wszystko tak, jak trzeba.

Z całego serca życzę Ali, Julce i innym chorym na SMA, żeby przybywało nowych leków i żeby były dla wszystkich dostępne. I dziękuję za przykład dobrego życia.